風(fēng)靡一時的“冰桶挑戰(zhàn)”，讓我們了解了漸凍人；瓷娃娃公益活動，讓我們明白了什么是脆骨病。還有像“月亮仙子”白化病，“星星的孩子”自閉癥，這些都屬于罕見疾病，但也開始慢慢被大眾接受并得到關(guān)愛，今天呢，我們再來認識另外一種罕見疾病，PKU。

樂樂（化名）媽媽：你說什么東西不可以吃？

樂樂（化名）：瓜子、豆子、辣條， 對吧？

記者： 吃什么都要問媽媽是嗎？

樂樂（化名）：是的

樂樂（化名）媽媽：小的時候挨不少打，兩三歲的時候難帶，現(xiàn)在就好一點，不敢偷吃東西。

面對誘人的蛋糕，上幼兒園的樂樂卻不急著吃，而先問媽媽：我可以吃嗎？因為樂樂是一個PKU寶寶。PKU即苯丙酮尿癥，是一種先天性遺傳代謝病。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：他們身體缺少一種酶，使得他不能和我們正常人一樣飲食，特別是蛋白質(zhì)，如果吃了這樣的飲食，可能對他們的智力有影響，因此這些孩子，我們都叫他們“不食人間煙火”的孩子。

PKU兒童并沒有什么外部癥狀，如果家長沒有通過新生兒疾病篩查，正常喂養(yǎng)的情況下，將給孩子的智力帶來不可挽回的后果。而早發(fā)現(xiàn)、早治療、早干預(yù)之后，PKU兒童除了特殊飲食外，和其他的孩子并無不同。

PKU兒童家長：開始壓力特別大，但是帶過來以后發(fā)現(xiàn)沒有那么大的壓力，我發(fā)現(xiàn)比其他的小孩思想上還聰明一點

PKU兒童家長：反正我們都給別人這么說的，我也沒有隱瞞什么，上學(xué)跟老師都說的，老師說怕是傳染病，我說你不放心我跟你去醫(yī)院，你上電腦一查就知道了。

從2001年開始，婦幼保健院進行新生兒篩查，目前已經(jīng)篩查出45例苯丙酮尿癥，加以飲食干預(yù)后，這些兒童的生長發(fā)育都很好。醫(yī)院每年都會開展各種形式的活動，也是希望大家對于這種罕見病給予更多的理解和關(guān)愛。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：我們醫(yī)院成立了PKU聯(lián)盟，還有PKU的關(guān)愛基金。今年市政府還下發(fā)了文件，給PKU的孩子一定的經(jīng)濟補助。借著兩會，我們院領(lǐng)導(dǎo)，也呼吁將這些罕見病納入醫(yī)保農(nóng)保的范圍內(nèi)。

據(jù)了解，PKU兒童每年僅特食費用都要花費二三萬元，不過對于家長來說，經(jīng)濟不是最大的問題，怕的還是孩子遭受異樣的目光。

PKU兒童家長：（希望老師）能對他有點耐心，然后就不小心說漏嘴了，就一直把他當(dāng)不健康的小孩對待的。

常州市婦幼保健院保健部主任 周蓓蓓：智力發(fā)育都很好，還考了一個十級鋼琴，一個小朋友。我們每年都會有一些相關(guān)的互動活動，主要從孩子的營養(yǎng)和心理，避免發(fā)生心理上的障礙。

每年的聯(lián)誼會上，看著孩子們帶來各種才藝表現(xiàn)，了解孩子們的成長，對于醫(yī)務(wù)工作者來說，尤其是進行新生兒篩查的人員來說，更是欣慰。

常州市婦幼保健院實驗室副主任 虞斌：他們的家庭能來看看我們，參加這樣的活動，我們就覺得自己很有成就感，或者說我們在這個社會上，我們有一些責(zé)任，有些價值。

技術(shù)改變命運，因為有了新生兒疾病篩查，這45個孩子的命運也被改寫。目前，市婦幼保健院還推出了串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)，可以實現(xiàn)27種遺傳代謝疾病的篩查。我們希望越來越多的新生兒得益于早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)的機制，有一個美好的未來。